首页> 内科> 肾内科> α-半乳糖苷酶A缺乏病> α-半乳糖苷酶A缺乏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

发病时间:不清楚

α-半乳糖苷酶A缺乏病

补充说明:α-半乳糖苷酶A缺乏病

a******W 2014-07-26 22:48

α-半乳糖苷酶A缺乏病 神经痛 关节痛 苯妥英钠 乳糖 肝脏功能 小肠 啤酒

我要咨询

其他人还在看

精选回答(2)

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

α-半乳糖苷酶A缺乏病是一种遗传性疾病,是由于体内缺乏α-半乳糖苷酶导致的。

α-半乳糖苷酶A是一种水解酶,主要参与肠道中糖类物质的消化,在人体小肠中广泛存在,血清中含量甚微。α-半乳糖苷酶A缺乏病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于缺乏α-半乳糖苷酶导致肠道中糖类物质消化受阻,患者可能会出现腹胀、腹泻、呕吐等消化不良症状,部分患者还可能会出现肠梗阻、肠穿孔等并发症。如果确诊为α-半乳糖苷酶A缺乏病,建议患者及时就医,在医生指导下使用半乳糖苷酶替代制剂进行治疗,如乳糖酶、阿拉曲酶等。同时,患者还可以遵医嘱使用双歧杆菌活菌胶囊、乳酸菌素片等益生菌制剂进行治疗,调节肠道菌群,改善消化不良症状。

另外,建议患者在日常生活中注意合理饮食,适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、鸡蛋等,有助于补充机体所需营养,促进病情恢复。同时,患者还需要注意避免食用含糖量高的食物,如糖果、巧克力等,以免加重病情。

2019-02-17 20:48

举报

陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院

擅长:心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。

提问

你好,:α-半乳糖苷酶A缺乏病是什么样的一种病?主要是什么原因引起的,女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变α-半乳糖苷酶A缺乏病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功,可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。

2018-07-31 15:45

举报

医生回答(2)

韩炫宇 主治医师 三甲

提问

所述的第一序列包括一个内含子;和 连接到第一序列的3’末端的第二序列,此第二序列编码含人α-半乳糖苷酶A的一个多肽。

2014-07-26 22:48

举报

郑嘉怡 主治医师 三甲

提问

种经基因修饰能过度表达和分泌人α-半乳糖苷酶A的培养的人体细胞,其中细胞包含DNA,所述的DNA包括: 编码hGH信号肽的第一序列(SEQIDNO:21)。

2014-07-26 22:48

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息
适用药品

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊