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奶油色开口笑
补充说明：奶油色开口笑
a******W 2014-07-26 23:39
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医生回答(2)
许辰 主治医师 三甲
提问
奶油色开口笑由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变引起。
奶油色开口笑是因为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性下降或丧失。该酶在半乳糖代谢过程中起到关键作用，其功能障碍会导致半乳糖积累并干扰神经元的正常发育，从而引发相应的临床表现。
除了上述提及的遗传因素外，还应考虑是否与维生素B6依赖症有关。该疾病可能导致神经系统异常，进而影响大脑的功能状态，出现类似症状。
面对奶油色开口笑这一罕见病症，重点是早期诊断和精准医疗。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于识别潜在风险，并采取适宜措施预防或减轻病情的影响。
2024-03-14 15:56
举报姚李成 主治医师 三甲
提问
脂肪总量：30克多不饱和脂肪酸：-单不饱和脂肪酸：-胆固醇：-钠盐：68.2毫克碳水化合物总量：55.3克膳食纤维：3.1克糖分：-蛋白质：8.4克
维生素A：12IU维生素C：-钙：39毫克铁：4.4毫克
2014-07-26 23:39
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