发病时间：不清楚
苯酮尿症
补充说明：苯酮尿症
a******W 2014-07-27 11:51
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医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，引起神经系统损伤。
苯酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致其在体内的积累。过多的苯丙氨酸会干扰其他神经递质的合成，影响脑部发育。苯酮尿症的症状包括智力低下、运动障碍、癫痫发作等，这些症状可能因个体差异而有所不同。
诊断苯酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测苯丙氨酸水平是否异常升高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与该疾病相关的基因突变。早期识别并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，常用药物有DOPA和BH4等生物素类似物。治疗需由专业医生监督下执行。
患者应避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入量。同时，定期监测血液中的氨基酸含量，确保治疗效果和生活质量。
2024-02-28 14:30
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征
2014-07-27 11:51
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丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
