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苯酮酸尿症阳性?
补充说明:苯酮酸尿症阳性?
a******W 2019-04-05 17:49
苯丙酮尿症 神经症 智力低下 湿疹 氨基酸代谢病 脑电图异常 缺陷 精神 色素脱失 苯丙氨酸 酪氨酸 排泄 皮肤
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精选回答(1)
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
2019-04-05 20:08
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