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布兰特综合征
补充说明：布兰特综合征
a*******4 2014-07-27 12:19
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医生回答(2)
谢亚成 主治医师 三甲
提问
布兰特综合征是指由遗传性或获得性半乳糖激酶缺乏导致的先天性半乳糖血症，其主要特征是无法分解半乳糖而引起的代谢障碍。
布兰特综合征是由半乳糖激酶缺乏导致的，该酶负责将半乳糖转化为葡萄糖。由于缺乏此酶，半乳糖不能被正常代谢，积累并干扰其他生化过程。患者可能出现肝大、生长迟缓、智力低下等症状，还可能伴随有白内障、血液凝固异常等表现。
诊断布兰特综合征通常需要进行血液半乳糖水平检测、尿液分析以及基因检测。治疗布兰特综合征主要是限制饮食中的半乳糖摄入量，同时补充维生素B群以支持神经系统健康。对于特定病例，医生可能会考虑使用拉克替醇或其他低半乳糖食品替代品。
建议患者避免食用含半乳糖的食物，如奶制品和某些加工食品，并确保定期监测血液半乳糖水平，以预防潜在并发症的发生。
2024-01-06 16:02
举报黄海颜 主治医师 三甲
提问
布兰特综合征起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周、鼻孔、肛周、会阴、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘关节、膝盖） 在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械刺激的头后，然后是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、睫毛也可脱落。胃肠道症状以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现指甲变形、萎缩和脱落、甲沟炎等。严重者出现口角糜烂、口腔炎、结合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混浊。皮疹恶化时有精神不佳、易怒、面部倾斜、低头、智力障碍。
2014-07-27 12:19
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