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无色素性色素失禁症
补充说明：无色素性色素失禁症
a******W 2014-07-27 16:21
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张绅德 主治医师 三甲
提问
无色素性色素失禁症是一种遗传性皮肤病，表现为皮肤上出现不规则分布的白斑和色素沉着异常，通常由基因突变引起。
无色素性色素失禁症是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶表达缺失或功能障碍，使黑色素合成受阻所致。该疾病涉及多个基因位点，其中主要为PTPRR、KIT和SLC45A2等。典型临床表现为皮肤上出现大小不一、形态各异的白斑，边缘清晰但不规则，可伴有轻微瘙痒或炎症反应。此外还可能出现毛发变白、指甲白斑等症状。
实验室检查包括血常规、尿常规以及甲状腺功能测定；组织病理学检查可见表皮黑素细胞减少或缺乏；基因检测可针对相关致病基因进行分析。本病目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如遵医嘱使用激素类药膏进行局部外用，如糠酸莫米松乳膏、丁酸氢化可的松乳膏等，有助于控制病情发展。
患者应避免日晒，外出时涂抹防晒霜并佩戴遮阳帽，以减少紫外线暴露造成的皮肤损伤。建议定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能的并发症。
2024-02-07 14:13
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