发病时间：不清楚
小儿凡科尼综合征
补充说明：小儿凡科尼综合征
a******W 2014-07-27 20:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿凡科尼综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常吸收和利用某些矿物质，从而引起一系列临床症状。
小儿凡科尼综合征是由于编码锌转运体的基因突变所致，影响了体内锌的吸收和利用。锌在维持免疫功能、生长发育以及多种酶的活性等方面发挥重要作用，缺乏时会导致生理过程紊乱。该疾病的典型表现为贫血、腹泻、脱发、皮肤苍白、免疫力低下等。贫血可能是由于红细胞成熟障碍引起的铁利用不足；腹泻则与肠道黏膜损伤有关。
常规实验室检查可能包括血生化检测、电解质分析、全血计数和血涂片评估。此外，基因检测可帮助确认诊断。治疗通常需要营养支持和补充缺失的矿物质，如口服锌剂。对于特定病例，医生可能会考虑使用抗生素来控制感染。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时确保其摄取均衡饮食以满足身体对各种营养素的需求。
2023-12-31 13:46
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
这是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。
早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断，FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭，各种发育异常和肿瘤易感性增加。
2014-07-27 20:14
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再生障碍性贫血(aplasticanemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病。以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。
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