发病时间：不清楚
凡科尼综合征
补充说明：凡科尼综合征
a******W 2014-07-31 11:15
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
凡科尼综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常代谢某些物质，从而引起的一系列临床表现。
凡科尼综合征是由于编码鸟苷酸酶的基因突变，影响了鸟嘌呤核苷酸的分解代谢过程，导致其积累并转化为尿酸，进而引发高尿酸血症和痛风发作。患者可能出现高尿酸血症引起的症状，如关节炎、痛风石形成等。还可能伴随生长迟缓、智力低下等发育异常的表现。
常规实验室检查可见高尿酸血症，可通过血液或尿液检测确认；影像学检查如X线检查可显示关节损伤情况。针对高尿酸血症和痛风，可以遵医嘱使用别嘌醇片、非布司他片等药物控制尿酸水平。对于关节炎和痛风石，物理疗法和非甾体抗炎药如吲哚美辛可用于缓解疼痛和炎症。
患者应避免食用高嘌呤食物，保持均衡饮食，多喝水促进尿酸排泄，以减少症状发生的风险。
2024-02-09 20:42
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医生回答(1)
沈连 主治医师 三甲
提问
①婴儿型：也称急性型，特点有： A.起病早，6～12个月发病， B.常因烦渴，多饮，多尿，脱水，消瘦，呕吐，便秘，无力而就诊， C.生长迟缓，发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良，骨质疏松甚至骨折等表现， D.肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常， E.低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可减少，尿糖微量或增多，血糖正常， F.预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染
②幼儿型：起病较晚(2岁以后)，症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现
③成人型：特点有： A.10～20岁或更晚发病， B.多种肾小管功能障碍;如糖尿，全氨基酸尿，高磷酸盐尿，低血钾，高氯酸中毒， C.软骨病往往是突出表现， D.晚期可出现肾功能衰竭。
2014-07-31 11:15
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糖尿病人无法将人体从食物中吸收的各种糖以正常人的水平转换成肝糖元和肌糖元，他们所吸收的糖在人体糖循环的途径中分解成了葡萄糖之后就无法再利用了，而用来过滤血液内杂质的肾脏就会把血液里的葡萄糖吸收到尿液里，然后传输给膀胱，然后排出。尿的渗透压高了，水排出的就多，当然体内需要的水分达不到时就渴，所以多饮。
