发病时间：不清楚
小儿Drummond综合征
补充说明：小儿Drummond综合征
a******W 2014-07-27 20:42
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医生回答(2)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
小儿Drummond综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为高胰岛素血症、肥胖、多囊肾和多囊肝，治疗通常需要综合管理。
小儿Drummond综合征是由于常染色体上的基因突变导致的，这些基因与细胞生长调控有关。异常的基因表达可能导致细胞增殖失控，从而引起器官囊状扩张。患者可能表现为腹部肿胀、尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状，以及体重增加、脂肪堆积等肥胖症状。
针对该疾病的诊断可以通过超声波检查来评估肾脏和肝脏的情况，也可以通过血液检测来测定胰岛素水平。治疗可能包括生活方式干预如饮食调整和运动以减轻肥胖，同时药物治疗如二甲双胍可用于控制血糖水平。
建议定期监测患儿的身体状况，尤其是血压和血脂水平，以早期发现并预防潜在的心血管并发症。
2024-02-18 12:34
举报林歆悦 主治医师 三甲
提问
小儿Drummond综合征病因
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。
2014-07-27 20:42
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