发病时间：不清楚
沃纳综合症
补充说明：沃纳综合症
a******W 2014-07-27 23:08
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医生回答(2)
欧维 主治医师 三甲
提问
沃纳综合症是一种罕见的遗传性低性侏儒症，由位于20号染色体长臂的GHRH基因突变所致，主要特征包括身材矮小、颅面部畸形和代谢异常。
沃纳综合症是由于20号染色体上的生长激素释放素(GHRH)基因突变导致的。该基因编码的蛋白质GHRH缺失或功能障碍，使得垂体前叶不能产生足够的生长激素(GH)，从而影响正常的生长发育。患者可能表现为身材矮小、颅面部畸形、视力问题、智力低下以及生殖系统发育不全等。
确诊沃纳综合症通常需要进行血液GH水平检测、头颅X线平片、磁共振成像(MRI)扫描以及内分泌功能评估。针对生长迟缓，可使用重组人生长激素替代疗法。对于其他并发症如视力问题，可通过配镜或手术矫正。
患者应保持均衡饮食并定期参加适宜的体育活动以促进身体发育和健康。同时关注心理和社会适应方面的支持，建立良好的人际关系，有助于改善生活质量。
2024-03-20 22:40
举报刘潇 主治医师 三甲
提问
建议：你好，关于沃纳综合征跟你说下，皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩，因此，皮肤拉紧，呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处，可形成溃疡，而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。以上是关于沃纳综合征的回答。
2014-07-27 23:08
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