发病时间：不清楚
沃纳综合症
补充说明：沃纳综合症
a******W 2014-07-30 22:30
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医生回答(2)
李佳红 主治医师 三甲
提问
沃纳综合症是一种罕见的遗传性低性侏儒症，由位于20号染色体长臂的GHRH基因突变所致，主要特征包括身材矮小、颅面部畸形和代谢异常。
沃纳综合症是由于20号染色体上的生长激素释放素(GHRH)基因突变导致的。该基因编码的蛋白质GHRH缺失或功能障碍，使得垂体前叶不能产生足够的生长激素(GH)，从而影响正常的生长发育。患者可能表现为身材矮小、颅面部畸形、视力问题、智力低下以及生殖系统发育不全等。
确诊通常需要一系列的实验室检测，如血清GH水平测定、IGF-1水平检测以及空腹血糖抑制试验。影像学检查，如头颅X光片或MRI扫描，可评估颅面结构异常。治疗目标是改善生活质量并促进患者的生理和心理发展。常用的治疗方法包括生长激素替代疗法，在医生指导下使用。
对于患有沃纳综合症的人群，建议定期监测身高增长情况，同时关注营养均衡与适当的运动，以支持身体的健康发育。
2024-02-12 05:24
举报林飞儒 主治医师 三甲
提问
你好，关于沃纳综合征跟你说下，皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩，因此，皮肤拉紧，呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处，可形成溃疡，而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。
2014-07-30 22:30
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