首页> 五官科> 耳鼻喉科> 嗅觉丧失> 小儿尖头并指趾综合征

医生回答(2)

季沫怡 主治医师 三甲

提问

小儿尖头并指趾综合征表现为头部呈尖顶状,并伴有手指或脚趾并指或并趾的情况发生。
小儿尖头并指趾综合征是由于特定基因突变导致的遗传性疾病,影响了胎儿期骨骼和软组织的正常发育。这些异常包括颅骨缝线过早闭合以及指(趾)间关节处的骨化不完全,从而形成头部尖锐和指(趾)端相接的现象。
此外,若存在外伤史可能导致局部肿胀、疼痛等不适症状,但并不会出现头部尖锐和指(趾)端相接的症状。
针对小儿尖头并指趾综合征,应定期监测患儿的生长发育情况,以早期发现和干预可能存在的并发症。必要时可遵医嘱使用营养神经药物治疗,如维生素B12片、甲钴胺片等。

2023-12-29 18:41

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孙筱柔 主治医师 三甲

提问

你好!本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎,佝偻病,羊水中脐带压迫,先天性梅毒,风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。

2014-07-27 23:46

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