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类固醇5α-还原酶2缺乏综合症
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症
a******W 2014-07-28 15:15
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医生回答(2)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合症一般是指5α-还原酶缺乏综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于基因突变、遗传等因素导致，建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于5α-还原酶2基因突变，导致酶活性降低，患者可能会出现性腺发育异常、男性不育、骨质疏松等症状。同时，还可能会伴有皮肤痤疮、皮肤干燥、脱发等症状。建议患者及时就医，在医生的指导下使用复方戊酸雌二醇片、复方醋酸环丙孕酮片等药物进行治疗，患者还可以在医生的指导下通过手术的方式进行治疗，如单侧卵巢切除术等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2014-07-28 15:15
举报罗李赞 主治医师 三甲
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合症病因
本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
2014-07-28 15:15
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