发病时间：不清楚
小儿奥尔波特综合征
补充说明：小儿奥尔波特综合征
a******W 2014-07-28 15:38
小儿奥尔波特综合征 综合征 遗传性肾炎 家族性出血性肾炎 遗传性进行性肾炎
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿奥尔波特综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由COL1A1和COL1A2基因突变引起，导致患者出现骨骼脆弱、关节松弛和皮肤异常。
小儿奥尔波特综合征是由于COL1A1和COL1A2基因突变影响胶原蛋白的合成与结构稳定性，使Ⅰ型胶原纤维功能障碍，导致结缔组织脆弱。该疾病以骨骼脆弱、关节过度活动、牙齿发育不良以及皮肤容易受伤为特征。骨折风险增加，可能伴随生长迟缓、脊柱侧弯等现象。
诊断通常需要进行血液检查、尿液分析、X线检查、超声心动图和基因检测。其中，基因检测可直接识别致病变异。治疗措施包括物理疗法、营养支持和手术矫正。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量和稳定性；营养支持涉及补充维生素D和钙质以促进骨骼健康。
日常生活中，家长应监督患儿避免剧烈运动，尤其是可能导致骨折的高风险活动，同时关注孩子的营养均衡，确保摄入足够的钙和维生素D。
2024-01-28 03:53
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
奥尔波特综合征，又名奥尔波特氏综合征,也被称作遗传性肾炎。家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
2014-07-28 15:38
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正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方芦丁片
主要用于脆性增加的毛细血管出血症，也用于高血压脑病、脑出血、视网膜出血、出血性紫癜、急性出血性肾炎、再发性鼻出血、创伤性肺出血、产后出血等的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
