发病时间：不清楚
卡普兰综合症
补充说明：卡普兰综合症
a******W 2014-07-28 16:07
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医生回答(2)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
卡普兰综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致脂肪酸β-氧化障碍引起，主要影响心脏、肝脏和肌肉。
卡普兰综合征是由于脂酰辅酶A脱氢酶基因突变所致，该基因编码一种参与脂肪酸β-氧化过程的关键酶。这种酶的缺乏导致脂肪酸不能完全分解，从而积累并干扰细胞功能。患者可能出现心律不齐、肝肿大、肌无力等症状，重症可出现呼吸困难、水肿等。
可以通过血生化检测、尿液分析、基因检测等来辅助诊断。此外，还可以通过超声心动图评估心脏状况。治疗通常包括饮食控制和营养支持，如使用中链三酸甘油酯代替长链脂肪酸。必要时，医生会根据病情考虑使用维生素B群、肉碱等药物。
患者应避免高脂肪食物，确保摄入足够的碳水化合物以维持能量需求，并定期监测血脂水平。
2024-02-14 21:56
举报黄秋霞 主治医师 三甲
提问
你好,股骨颈骨折的治疗要根据病人的年龄和骨折特点和类型而治,如果没有明显移位,则不需要手术,可以自行愈合,骨具有很强的修复能力,骨折的愈合一般需要4-8个月,要完全愈合还要2年,这个过程中为了保证骨折端稳定,不发生移位,最好加以固定,多休息,避免骨折端移动,加强营养,促进骨组织形成.并且在医生指导下进行功能锻炼,促进骨折愈合,防止并发症和及早恢复患肢功能,早期（1-2周）主要是患肢肌做舒缩活动,骨折部上下关节不活动.中期（2周后）可借助于功能康复器逐步活动骨折处的上下关节.当骨折达临床愈合标准时要加强患肢关节的主动活动,并辅以各种物理和药物治疗,尽快恢复各关节正常活动范围和肌力.但如果你的骨折有移位,要先复位和固定后才能愈合.X线平片可以观察到骨折的具体情况.
2014-07-28 16:07
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