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蓝色橡皮泡痣综合症
补充说明：蓝色橡皮泡痣综合症
a******W 2014-07-28 20:14
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
蓝色橡皮泡痣综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，特征是皮肤和黏膜出现蓝色色素沉着斑和大小不等的血管性蓝痣。
蓝色橡皮泡痣综合征是由K-ras基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致细胞过度增生并形成肿瘤样病变。这些异常的细胞可以分泌一种称为血小板活化因子的物质，促使血液中的白细胞聚集在病变周围，从而引发炎症反应。患者可能经历皮肤上的蓝色或紫色斑点、出血倾向增加以及腹部肿块等症状。此外，还可能出现贫血、疲劳、呼吸困难等不适症状。
针对该疾病的诊断通常包括血常规、凝血功能测试、超声波检查以及组织活检等。其中，组织活检可以帮助确认是否存在特定的基因突变。治疗策略需个体化制定，可能涉及药物治疗如血小板功能改善剂或免疫调节剂，以及必要时的手术切除。重要的是，在专业医生指导下选择合适的治疗方法以控制病情进展。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时注意保持良好的个人卫生习惯，定期监测任何新的皮肤变化。
2024-03-09 17:34
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
蓝色橡皮泡痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。.
2014-07-28 20:14
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