发病时间：不清楚
原发性家族性高脂血症
补充说明：原发性家族性高脂血症
a******W 2014-07-28 22:09
原发性家族性高脂血症 家族性混合型高脂血症 丹参 高脂血症 心血管疾病
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
原发性家族性高脂血症是一种遗传性高脂血症，由于基因突变导致脂质代谢异常，血脂水平持续升高，增加心血管疾病风险。
原发性家族性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因编码的蛋白质参与了体内脂质代谢过程中的关键环节，突变会导致脂质代谢障碍，血脂水平上升。该疾病的典型表现为血清胆固醇和甘油三酯水平升高，可能伴随黄色瘤、角膜环状脂质沉积等症状。部分患者还可能出现脂肪肝、胰腺炎等并发情况。
常规实验室检查包括血脂分析、胆固醇测定以及甘油三酯检测；特定基因检测可针对涉及脂质代谢的关键基因进行分析；冠脉造影可用于评估血管阻塞性病变程度。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食控制和运动锻炼，以及药物治疗如他汀类药物阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。对于特殊病例，经皮冠脉介入治疗可能是有效的选择。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
2024-01-07 12:06
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家族性混合型高脂血症(familialcombined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。
多发人群：60岁以下患有冠心病的患者中
临床检查：血清游离胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 血清载脂蛋白B 血清载脂蛋白A-Ⅰ 血清载脂蛋白CⅢ 血清低密度脂蛋白胆固醇
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
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