发病时间：不清楚
原发性家族性高脂血症
补充说明：原发性家族性高脂血症
a******W 2014-07-28 22:09
原发性家族性高脂血症 家族性混合型高脂血症 高脂血症 心血管疾病 常染色体显性遗传病
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姚莉 主治医师 三甲
提问
原发性家族性高脂血症是一种遗传性高脂血症，由于基因突变导致脂质代谢异常，血脂水平持续升高，增加心血管疾病风险。
原发性家族性高脂血症是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，其主要与低密度脂蛋白受体基因(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)等位点突变有关。这些基因编码的蛋白质参与了体内脂质代谢过程中的关键环节，突变会导致脂质代谢障碍，血脂水平上升。该疾病的典型表现为血清胆固醇和甘油三酯水平升高，可能伴随黄色瘤、角膜环状脂质沉积等症状。部分患者还可能出现脂肪肝、胰腺炎等并发情况。
常规实验室检查包括血脂分析、胆固醇测定以及甘油三酯检测；特定基因检测可针对涉及脂质代谢的关键基因进行分析；冠脉造影可用于评估血管阻塞性病变程度。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食控制和运动锻炼，以及药物治疗如他汀类药物阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。对于特殊病例，经皮冠脉介入治疗可能是有效的选择。
建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。
2024-01-07 12:06
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阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
松龄血脉康胶囊
平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
