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类脂蛋白沉积病
补充说明：类脂蛋白沉积病
a******W 2014-07-29 08:49
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医生回答(2)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
类脂蛋白沉积病是一种由遗传因素或后天获得性疾病引起溶酶体功能障碍导致的脂质代谢异常疾病。
类脂蛋白沉积病主要是由于遗传性或获得性疾病导致溶酶体功能障碍，无法正常分解和代谢脂质，进而引起中性脂肪、磷脂和胆固醇酯在组织细胞内的异常积累。这些脂质在细胞外积聚形成黄色瘤，在眼底则形成角膜弓。
此外，糖尿病患者长期血糖控制不佳时，会导致血脂水平升高，从而增加患类脂蛋白沉积病的风险。
因此，建议定期监测血脂水平以及空腹血糖浓度，以早期发现异常，并采取相应措施预防。
2024-03-14 14:18
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹，声音嘶哑，膝肘黄瘤样改变，轻微的炎症刺激，皮肤易形成疤痕，伴系统性损害。
2014-07-29 08:49
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