发病时间：不清楚
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆
补充说明：晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆
a******W 2014-07-29 17:14
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆 婴儿型黑矇性痴呆 痴呆 惊厥 发育落后
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医生回答(2)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
晚发性婴儿黑矆性家族性痴呆与朊蛋白异常折叠有关。
此疾病涉及朊蛋白的异常结构转化，当朊蛋白错误折叠并积聚时，会导致神经细胞损伤和功能丧失，进而引发认知障碍和视力下降等临床表现。
此外，还应考虑遗传性代谢脑病的可能性，例如苯丙酮尿症、枫糖尿病或肾上腺脑白质营养不良，这些疾病也可能导致类似症状。这些疾病的诊断通常需要特定的实验室测试，以检测血液中的氨基酸或其他生化标志物是否异常。
面对这种情况，建议患者及时就医，并配合医生进行进一步的基因检测和实验室检查，以明确诊断并接受适当治疗。同时，保持良好的生活习惯，定期体检，有助于早期发现潜在的问题。
2024-01-27 11:01
举报秦俊伟 主治医师 三甲
提问
你好，突然出现严重惊厥常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲常有脑小畸形出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
2014-07-29 17:14
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