发病时间：不清楚
法布里病(Fabry病)
补充说明：法布里病(Fabry病)
a******W 2014-07-29 18:04
α-半乳糖苷酶A缺乏病 弥漫性体血管角质瘤 心脏病 慢性肾功能不全 法布里病
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
法布里病是一种遗传性血管性神经水肿的罕见疾病。
法布里病是一种累及皮肤毛细血管和淋巴管的慢性炎症性疾病，由于其病变部位的血管内皮细胞肿胀，导致皮肤和神经系统缺血。该病可分为两种类型，经典型和罕见型。经典型患者常于儿童时期出现症状，表现为反复发作的皮肤水肿、疼痛和胃肠道出血。此外，部分患者还可能出现关节病变、肾脏病变、神经系统病变等。少数患者还可能出现脑部、心脏、肾脏等部位的受累。本病尚无特异性治疗，主要是对症治疗。对于经典型患者，补充血容量和止痛治疗可能有效。对于少数出现严重器官损伤的患者，建议进行手术治疗。
法布里病的预防主要在于避免长时间站立或坐姿，避免长时间接触寒冷物品，注意保暖。此外，避免长时间接触重金属，如铅、铁等，也可以在医生的指导下使用药物进行预防。
2018-11-09 21:06
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医生回答(2)
李周岚 主治医师 三甲
提问
近年对法布里病(Fabry病)的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。
2014-07-29 18:04
举报陈茵沫 主治医师 三甲
提问
本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积。在偏
α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病
光镜下呈反折光的十字形，该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织光镜下可见肾小球毛细血管上皮细胞增大、富含脂类颗粒、呈泡沫状外观。壁层上皮细胞受累较轻，系膜细胞、内皮细胞、肾小管上皮细胞（特别是远端），动脉内皮细胞及肌细胞也可累及。电镜下几乎所有肾脏细胞均可受累，以肾小球毛细血管上皮细胞为最甚，可见细胞中含有异常包涵物，为电子致密的嗜锇性层状小体。此外可有上皮细胞足突融合，基膜灶性增厚等改变。
2014-07-29 18:04
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