发病时间：不清楚
小儿播散性脂肪肉芽肿综合症
补充说明：小儿播散性脂肪肉芽肿综合症
a******W 2014-07-29 20:17
脂肪肉芽肿 呼吸 遗传病 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 免疫缺陷病
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医生回答(2)
李美苏 主治医师 三甲
提问
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以慢性复发性化脓性感染、皮肤和内脏组织中出现多发性巨球蛋白血症为特征。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于位于染色体5q31上的溶酶体膜转运蛋白基因突变导致溶酶体内多种水解酶漏出，使机体对细菌内毒素产生异常反应。这些水解酶包括酸性磷酸酶、β-葡萄糖苷酶等，它们会引发炎症反应和组织损伤。典型表现为反复发作的慢性感染，如疖、痈、蜂窝织炎、骨髓炎等，伴有皮疹、发热、乏力等症状。重症患者可能出现贫血、肝脾肿大等情况。
实验室检查可见嗜酸性粒细胞增多，血清IgE水平升高；影像学检查如X线片可显示肺部浸润性病变；可通过皮肤活检、淋巴结活检等方式获取组织标本进行分析。治疗通常采用抗生素治疗，如青霉素类抗生素或头孢菌素类抗生素，以控制感染。对于严重的病例，可能需要使用免疫调节药物，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。
该病需注意避免接触可能导致感染的风险因素，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，及时发现并处理任何新的感染迹象。
2023-12-31 14:50
举报韩炫宇 主治医师 三甲
提问
您好，要注意结婚之前的身体检查，不仅要做普通的身体检查，还要做血清等的检查，还有生殖器官检查，做好遗传病预防工作。包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等。
2014-07-29 20:17
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甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
熊胆川贝口服液
清热化痰，止咳。用于痰热咳嗽，咳痰不止，咯痰不爽。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
