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小儿腺苷脱氨酶缺乏
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏
a******W 2014-07-29 21:01
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欧澈轩 主治医师 三甲
提问
腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体病，是由于腺苷脱氨酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病，患者可出现多种症状。
腺苷脱氨酶基因突变导致溶酶体内膜结构破坏，引起一系列的酶体功能缺陷，造成一系列的生化代谢紊乱。腺苷脱氨酶缺乏症可出现骨骼系统、神经系统、呼吸系统、心血管系统等多系统的损害，可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、活动障碍、惊厥、面容异常等症状。患者可遵医嘱使用注射用重组人生长激素、醋酸龙注射液等药物治疗，有助于控制病情。
此外，患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。同时要注意饮食健康，可适量进食富含维生素以及蛋白质的食物，如西红柿、鸡蛋、牛奶等，有助于补充身体所需营养，提高自身免疫力。
2014-07-29 21:01
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