发病时间：不清楚
小儿腺苷脱氨酶缺乏可否治疗好呢
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏可否治疗好呢
2024-06-14 11:03
常染色体隐性遗传病 反复感染 小儿腺苷脱氨酶缺乏 发育 骨髓移植
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏目前无法治愈，但可通过骨髓移植等手段改善病情。
腺苷脱氨酶缺乏是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其缺乏会直接影响DNA合成，从而影响免疫系统发育。由于该疾病无法通过常规方法治愈，因此骨髓移植是目前改善病情的主要手段。此外，患者需定期监测免疫状态，并采取相应措施以减少感染风险。
部分患儿可能在出生后数月内出现症状，包括反复感染、生长迟缓和皮肤黏膜异常。这些症状可能会随着年龄增长而加重，甚至可能导致死亡。
家长应密切观察孩子的身体状况，及时就医并接受专业医生的指导和建议。同时，保持良好的生活习惯和饮食均衡，有助于提高免疫力，减轻病情的影响。
2024-06-14 13:46
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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