发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是小儿PNP缺陷
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是小儿PNP缺陷
三**光 2014-07-29 22:18
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 小儿PNP缺陷 反复感染 骨髓移植 手术
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿PNP缺陷是由PNP基因突变引起的遗传性免疫缺陷病，会导致嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，其致病原因是PNP基因突变导致酶活性降低或丧失，从而影响了嘌呤代谢过程中的关键步骤。该病通常表现为易感染、贫血、肝脾肿大等症状，严重者可能出现神经系统损害。治疗可能涉及造血干细胞移植或特定支持疗法。
针对小儿PNP缺陷的治疗需要个体化方案制定，包括免疫调节、营养支持等措施。
在面对小儿PNP缺陷时，应遵循医嘱，定期监测病情变化，及时调整治疗策略，以减少并发症风险。同时，家长应注意患儿的营养均衡，避免高嘌呤食物摄入，保持良好的生活习惯，有助于控制病情进展。
2024-01-01 13:15
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的临床表现是反复感染，除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，建议如果家庭条件允许可以去大城市的医院进行检查和治疗，如果是进行移值手术当然最好，不过要找到合适的，祝早日康复！
2014-07-29 22:18
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
多发人群：小儿
临床检查：白细胞数
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
