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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传病
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是遗传病
2024-06-14 11:02
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病。
该疾病是由于特定基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低或缺失，从而影响淋巴细胞增殖分化，使T细胞数量减少，免疫功能受损。这种基因突变遵循常染色体隐性遗传模式，即父母双方都必须携带致病基因才能将疾病传给子女。
如果患者没有家族史，但出现了异常症状，可能与环境因素、药物或其非遗传性疾病有关。
对于疑似患有小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症的儿童，建议及时就医，通过基因检测等方法确诊，并接受专业医生的治疗方案和指导。同时，家长应关注孩子的健康状况，避免接触可能导致过敏反应的食物和物质。
2024-06-14 13:45
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
多发人群：小儿
临床检查：白细胞数
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
