医生回答(2)

韩晴爱 主治医师 三甲

提问

小儿早老的诊断需要基因检测。
小儿早老是由于特定基因突变引起的先天疾病,其临床表现多样,早期识别和精准诊断至关重要。基因检测可以直接检测相关致病基因是否存在异常,从而确定是否患有此病。
在某些情况下,如果患儿存在家族史或临床症状与小儿早老相似,但实验室检查结果不支持该诊断时,可能需要进一步考虑其他潜在病因,如代谢性疾病等。
对于疑似小儿早老的病例,应尽早转诊至遗传咨询师或儿科专家进行评估,以确保获得及时、准确的诊断和适当的治疗策略。

2024-01-15 13:34

举报

李成希 主治医师 三甲

提问

是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指(趾)甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。

2014-07-29 23:00

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊