发病时间：不清楚
家族性紫绀症
补充说明：家族性紫绀症
a******W 2014-07-30 13:20
家族性紫绀症 血红蛋白M病 先天性心脏病 遗传性高铁血红蛋白血症 晕厥
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医生回答(2)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
家族性紫绀症是一种遗传性高铁血红蛋白血症，由于基因突变导致血红蛋白中含铁量异常增高，使得血液中的还原型血红蛋白持续增高，从而引起皮肤和黏膜出现紫色或蓝色的斑块。该疾病通常通过家族史和临床表现进行诊断，患者可能需要进行血液学检查和基因检测。治疗可能包括氧疗、药物治疗如亚甲蓝等，对于特定病例，心脏移植可能是有效的
家族性紫绀症是由于遗传性高铁血红蛋白合成酶缺乏或活性降低，导致高铁血红蛋白含量增加，影响了氧气与血红蛋白的结合能力，使血液呈现紫色或蓝色。家族性紫绀症的症状包括皮肤呈青铜色或深蓝色、呼吸困难、疲劳、头痛以及晕厥等。
针对家族性紫绀症的常规检查项目包括血液学检查以评估高铁血红蛋白水平、心电图以评估心脏功能、肺功能测试以评估肺部功能，以及基因分析以确定是否存在相关基因突变。治疗策略需个体化制定，可能包括吸氧疗法、服用亚甲蓝以减少高铁血红蛋白浓度，严重情况下可能需要考虑心脏移植。
患者应避免高海拔环境，保持充足休息，确保摄入均衡饮食，富含铁质食物，如瘦肉、菠菜等，有助于改善贫血症状。
2024-03-03 21:00
举报陈冠忠 主治医师 三甲
提问
家族性紫绀症是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍，而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生突变，使血红素固定在高铁状态，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。
2014-07-30 13:20
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1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
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