发病时间：不清楚
小儿猫叫综合征
补充说明：小儿猫叫综合征
a******W 2014-07-30 17:25
我要咨询
精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，是由于第5号染色体短臂部分缺失所致，患儿会表现为特殊的猫叫样哭声，还会伴有智力低下、特殊面容、心脏病变等症状。
1、特殊的猫叫样哭声
猫叫综合征的患儿通常在婴幼儿时期会出现特殊的猫叫样哭声，一般在4-5个月时出现，患儿在哭声时，会伴有特殊的猫叫样声调，并且这种声音通常是由于喉部发育不良引起的，同时也会伴有其他的症状，比如听力障碍、视力障碍等。
2、智力低下
由于患儿的脑部发育不良，会导致智力低下，具体的表现为反应迟钝、注意力不集中、记忆力下降等，同时还会伴有言语障碍、肢体动作不协调等症状。
3、特殊面容
由于患儿的面部发育不良，会导致口角向外侧歪斜，并且还会伴有眼裂小、眼距宽等症状。
4、心脏病变
如果患儿的心脏发育不良，会导致心脏病变，同时还会伴有心律失常、心脏杂音等症状。
5、其他
此外，患儿还会出现头小、头发稀疏等症状。
如果患儿出现上述症状，建议家长及时带患儿到医院进行检查，并积极配合医生治疗，以免延误病情。对于确诊为小儿猫叫综合征的患儿，可以通过手术的方式进行治疗，术后还需要进行康复治疗，有助于促进患儿的智力发育。
2019-06-05 11:04
举报相关问题
医生回答(2)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
小儿猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所致的遗传疾病，主要特征为特殊的哭声类似猫叫、生长发育迟缓和面容异常。
小儿猫叫综合征是由5号染色体短臂部分缺失或插入所导致的遗传疾病。该疾病涉及多个基因位点，其中与神经递质代谢有关的基因突变可能会影响大脑的功能活动。典型表现为特殊哭声似猫叫、生长发育迟滞、智力低下、通贯手等。此外还可能出现小头畸形、斜视、先天性心脏病等其他症状。
可以通过染色体分析、超声心动图、脑部MRI成像等方式进行诊断。必要时还可进行内分泌功能测定以评估患儿的生长激素水平。针对小儿猫叫综合征的治疗主要是综合康复训练，包括物理疗法、语言疗法以及早期教育干预。对于特定的并发症如心脏缺陷，可能需要手术矫正。
家长应关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间，以支持其生理和心理发展。同时建议定期进行健康体检，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-06 18:36
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
2014-07-30 17:25
举报向医生提问
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
健康问答
