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小儿锥体机能不良综合征
补充说明：小儿锥体机能不良综合征
a******W 2014-07-30 17:30
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿锥体机能不良综合征表现为持续或间歇性肌无力，伴有肌肉萎缩、疲劳等症状，但无感觉障碍。
小儿锥体机能不良综合征是由于遗传性神经肌肉传递障碍导致的运动功能异常。该病由基因突变引起，影响了神经递质乙酰胆碱与肌膜上N-甲基-D-门冬氨酸受体的结合能力，造成神经肌肉传导阻滞。
如果患儿出现呼吸困难或其他紧急症状，应立即就医以避免潜在的生命危险。
在诊断为小儿锥体机能不良综合征后，应定期监测病情变化，并接受专业康复治疗，以最大限度地减少并发症风险。
2024-03-19 08:31
举报阮婉陶 主治医师 三甲
提问
锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
2014-07-30 17:30
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