首页> 外科> 骨科> 并指> 小儿尖头并指趾综合症

医生回答(2)

黄华 主治医师 三甲

提问

小儿尖头并指趾综合症诊断需依靠临床表现和影像学检查。
此综合症是由于特定基因突变引起的遗传疾病,导致面部结构不正常,进而影响到手指和足部的发育。
此外,还应考虑是否存在软骨发育不全、先天性脑积水等可能引起头部畸形的疾病。
在面对儿童头颅与手足异常时,应尽早寻求专业医师评估,以确保获得适当的治疗和管理。

2023-12-23 11:30

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林筱婕 主治医师 三甲

提问

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。

2014-07-30 21:15

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