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什么是小儿尖头并指综合征
补充说明：什么是小儿尖头并指综合征
2023-08-28 22:10
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿尖头并指综合征是一种较为少见的先天性疾病，主要是由于2个甚至多个颅骨发育不全导致。患儿主要表现为头颅畸形、眼球突出、眼距增宽、鼻梁低平等症状。
小儿尖头并指综合征的发生可能与遗传因素、环境因素等有关，属于一种较为少见的先天性疾病。如果父母双方或一方患有该疾病，可能会导致基因遗传给下一代，从而使患儿也患有该疾病。患儿一般表现为头颅畸形、眼球突出、眼距增宽、鼻梁低平等症状，部分患儿还可能会伴有斜视、上眼睑下垂、唇裂等症状。
对于小儿尖头并指综合征的患儿，如果病情较轻，可以在医生指导下使用特殊的支架进行治疗，可以在一定程度上改善患儿的外观。如果病情较重，患儿的病情无法通过支架治疗改善，则需要通过手术进行治疗，比如颅骨重建术、额骨瓣手术等。术后患儿还需要遵医嘱使用营养神经的药物进行治疗，如甲钴胺、维生素B12等。
小儿尖头并指综合征的患儿由于头部畸形，可能会影响美观，所以家长要注意患儿的心理健康，及时疏导患儿的不良情绪，避免患儿出现自卑、抑郁等不良情绪。
2023-08-29 20:15
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。发病机制：大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病：小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
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