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小儿尼曼-皮克病
补充说明：小儿尼曼-皮克病
a******W 2014-07-30 21:15
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医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致神经鞘磷脂积聚在体内，影响脑部发育和其他器官功能。
小儿尼曼-皮克病是由于尼曼-皮克型家族性糖苷脂质沉积症基因突变所致。该基因编码的酶参与神经鞘磷脂分解，当其活性降低时会导致神经鞘磷脂在细胞内积累，进而引发一系列病理变化。典型表现为肝脾肿大、面部特征改变、智力低下、运动障碍等。此外还可能出现贫血、骨骼异常、心脏扩大等问题。
诊断通常需要进行血常规、尿液分析、生化检测以及骨髓穿刺等实验室检查。此外，医生可能会建议进行头颅MRI以评估大脑结构。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如应用造血干细胞移植、酶替代疗法等。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，同时定期复查，监测病情进展。
2024-01-15 21:38
举报陈茵沫 主治医师 三甲
提问
尼曼-皮克病又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
2014-07-30 21:15
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