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小儿黑酸尿综合征
补充说明：小儿黑酸尿综合征
a******W 2014-07-30 21:32
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医生回答(2)
黄海颜 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合征表现为黑色尿液、贫血以及皮肤、巩膜黄染。
小儿黑酸尿综合征是由于遗传性缺陷导致肝脏中的尿黑酸氧化酶缺失或活性降低，无法将尿黑酸转化为其他物质，从而使尿黑酸在体内的浓度增高并随尿液排出形成黑色尿液。同时，高浓度的尿黑酸会对红细胞造成损伤，引起溶血，导致贫血的发生。
此外，如果患者长期存在慢性溶血状态，可能会出现铁超载，进一步加重贫血症状，并可能导致肝脾肿大。
患儿应避免摄入富含酪氨酸的食物，以减少代谢产物的积累，同时需定期监测血液学指标和尿液颜色变化。
2024-02-09 04:54
举报李佳红 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
2014-07-30 21:32
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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