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雷凡斯坦综合症
补充说明：雷凡斯坦综合症
a******W 2014-07-30 22:19
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医生回答(2)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
雷凡斯坦综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为身材矮小、生殖器比例失调和性早熟，通常由基因突变引起。
雷凡斯坦综合征是由于SHOX基因突变导致的生长激素轴功能障碍，影响身高发育和性征成熟。患者可能表现为身材矮小、头颅不对称、下颌突出、牙齿排列不齐等。此外还可能出现乳房早发育、睾丸和阴茎增大等症状。
针对该疾病的诊断通常包括内分泌学评估、骨龄测定、染色体分析以及基因检测。治疗方案需个体化制定，可能涉及生长激素替代疗法以改善身高，同时可能需要使用抗早熟药物如亮丙瑞林或多巴胺受体激动剂来控制性征过早发育。
患者应保持均衡饮食并定期参加体育活动，以促进身心健康，同时关注睡眠质量，确保获得足够的休息时间。
2024-03-18 14:31
举报李美苏 主治医师 三甲
提问
本病的临床表现存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。
2014-07-30 22:19
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硫酸氢氯吡格雷片
氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 ： 心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于8个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 ：非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用 ；用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联合，可合并在溶栓治疗中使用。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
十一酸睾酮胶丸
男性： 原发性或继发性性腺功能低下的睾酮补充疗法，例如： ·睾丸切除后; ·无睾症; ·垂体功能低下; ·内分泌性阳萎; ·由于精子生成障碍所引起的不育症; ·男性更年期症状，例如：性欲减退，脑力和体力下降等。 女性： 男性性别转换： ·使女性男性化。
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
