发病时间：不清楚
小儿弗布利综合征
补充说明：小儿弗布利综合征
a******W 2014-07-31 18:43
男性 女性 小儿血管角质瘤综合征 血管角质瘤 常染色体显性遗传病
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医生回答(2)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
小儿弗布利综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由FBN1基因突变引起，导致结缔组织结构异常，临床表现为皮肤松弛、视力减退和关节过度活动。
小儿弗布利综合征是由于FBN1基因突变引起的结缔组织功能障碍。该基因编码的纤维蛋白原1参与细胞外基质的合成与调控，其突变会导致结缔组织结构异常。典型症状包括皮肤松弛、视力减退、眼球震颤、脊柱侧弯等。此外，患者还可能出现关节过度活动、听力下降等症状。
诊断通常需要进行眼科检查、超声心动图、X线检查以及血液中的特定生化标志物检测。治疗可能涉及物理疗法、矫形手术和药物管理。物理疗法如肌肉强化训练可辅助改善关节稳定性，而矫形手术则可用于纠正脊柱侧弯等问题。
患儿家属应注意定期带孩子进行体检，监测病情变化，同时关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间以支持身体恢复。
2024-02-04 19:00
举报李成希 主治医师 三甲
提问
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质，弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。
2014-07-31 18:43
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善龙注射用醋酸奥曲肽微球
已证实的使用：肢端肥大症用于下列肢端肥大症患者的治疗：在皮下注射标准剂量的善宁后，病情已充分控制；不适合外科手术、放疗或治疗无效的患者，或在放疗充分发挥疗效前，处于潜在反应阶段的患者。胃肠胰内分泌肿瘤伴有功能性胃肠胰内分泌肿瘤相关症状的患者，已经用皮下注射善宁治疗得到充分控制。伴有类癌综合征特征的类癌。血管活性肠肽瘤。胰高糖素瘤。胃泌素瘤/卓－艾综合征。胰岛素瘤（用于术前低血糖的预防和维持）。生长激素释放因子腺瘤。查看完整
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
皮肤病血毒丸
清血解毒，消肿止痒。用于经络不和，湿热血燥引起的风疹，湿疹，皮肤刺痒，雀斑粉刺，面赤鼻齄，疮疡肿毒，脚气疥癣，头目眩晕，大便燥结。
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
