发病时间：不清楚
神经系统先天性疾病
补充说明：神经系统先天性疾病
a******W 2014-07-31 20:27
神经元 排尿 神经系统先天性疾病 神经系统先天性 染色体异常
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医生回答(2)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
神经系统先天性疾病是指出生时即存在或在发育过程中出现的由遗传因素或环境影响导致的神经系统结构或功能异常。
神经系统先天性疾病是由于胚胎期神经管闭合不全或其他原因导致的中枢神经系统缺陷。这些疾病可能与基因突变有关，也可能受到妊娠期间接触有害物质的影响。神经系统先天性疾病的症状因具体类型而异，但通常包括运动障碍、感觉异常、智力低下等。例如，脑瘫可能导致肌肉僵硬或痉挛，而脊髓裂则会引起下肢无力或排尿控制困难。
针对神经系统先天性疾病的诊断常需进行超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描、电生理测试如肌电图和脑电图等。这些检查有助于评估大脑和脊髓的结构异常以及功能障碍。神经系统先天性疾病的治疗取决于其类型和严重程度。对于某些病例，物理疗法、职业疗法和语言疗法可能是有效的康复手段。对于特定的先天性疾病，有时会使用神经营养药物，如维生素B复合物片、甲钴胺片等。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以支持身体的整体健康，促进病情恢复。
2024-03-18 00:47
举报林诗音 主治医师 三甲
提问
神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明，约占病例总数的60%。
神经系统发育异常婴儿出生时即出现明显症状，或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果能将所有胎儿期已存在的疾病划分为遗传性和非遗传性(先天性)，将有助于临床医生和研究者深入认识这类疾病。然而，大多数疾病胚胎发育早期脑组织并无特征性病理改变，因此难以分类。例如，神经管未闭合性疾病脊柱裂(bifid spine)在一个家庭中可能出现几个病例，但利用目前的技术手段还不能确定是遗传因素起作用，还是外源性因素如叶酸缺乏在母亲连续妊娠期间影响几个胎儿。
神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。
一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。
另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。
2014-07-31 20:27
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