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小儿脆性X染色体综合征
补充说明：小儿脆性X染色体综合征
a******W 2014-07-31 20:58
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医生回答(1)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
小儿脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，属于性染色体疾病。
小儿脆性X染色体综合征是由于X染色体上的基因出现突变，导致性发育异常的一种疾病，女性患者为携带者，男性患者为患者。该病的主要表现为智力低下、语言障碍、行为异常、精神行为异常等，还可能会出现特殊的面容，如头小、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，也可能会出现免疫力低下、易感染等情况。小儿脆性X染色体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是对症治疗，如果出现癫痫发作，可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物治疗。如果出现智力低下的情况，可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B12片等药物治疗。
如果出现上述症状，建议患者及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。
2014-07-31 20:58
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