发病时间：不清楚
小儿脆性X染色体综合征
补充说明：小儿脆性X染色体综合征
a******W 2014-07-31 20:58
小儿脆性X染色体综合征 脆性X综合征 发育 智力低下 语言障碍
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精选回答(1)
小儿脆性X染色体综合征是一种由X染色体上的FMR1基因突变导致的遗传性疾病。
了解脆性X染色体综合征的重要性在于它是一种常见的遗传性智力障碍原因，影响患者的认知发展、行为模式和身体特征，因此早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。
该综合征由FMR1基因中的CGG重复序列异常扩展引起，正常情况下该序列重复次数在35次以下，而当重复次数超过200次时，即为全突变状态，会导致FMR1基因沉默，进而影响FMRP蛋白的正常合成。FMRP是一种重要的神经发育调节蛋白，其缺失或功能障碍会导致大脑发育异常，从而引发一系列症状，包括智力障碍、自闭症行为、语言发展迟缓、注意力缺陷多动障碍等。
面对脆性X染色体综合征的诊断结果，重要的是要客观看待其局限性。医学检查结果中的CGG重复次数高低，只能反映基因突变的程度，并不能完全预测患者的症状严重程度。对于脆性X染色体综合征的患者，除了基因检测外，还需要综合考虑临床表现、行为评估等多方面因素。在制定治疗计划时，应避免将单一的基因检测结果作为唯一依据，而应该结合患者的具体情况，采取个体化的治疗策略。
【实用小贴士：】
1. 定期进行基因检测，以监测CGG重复序列的变化。
2. 寻求专业的遗传咨询，以获得更全面的遗传信息解读。
3. 与专业医生合作，制定个性化的治疗和干预计划。
4. 加强家庭和社会的支持，为患者提供一个积极的生活环境。
2025-11-29 15:37
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医生回答(1)
小儿脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，属于性染色体疾病。
小儿脆性X染色体综合征是由于X染色体上的基因出现突变，导致性发育异常的一种疾病，女性患者为携带者，男性患者为患者。该病的主要表现为智力低下、语言障碍、行为异常、精神行为异常等，还可能会出现特殊的面容，如头小、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，也可能会出现免疫力低下、易感染等情况。小儿脆性X染色体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是对症治疗，如果出现癫痫发作，可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物治疗。如果出现智力低下的情况，可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B12片等药物治疗。
如果出现上述症状，建议患者及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。
2014-07-31 20:58
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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