发病时间：不清楚
小儿克兰费尔特综合征
补充说明：小儿克兰费尔特综合征
a******W 2014-07-31 21:20
男性 小儿克兰费尔特综合征 精神分裂症 染色体异常 男性不育
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医生回答(2)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
小儿克兰费尔特综合征是一种遗传性疾病，以男性不育和体格发育异常为特征，通常由X染色体数目异常引起。
小儿克兰费尔特综合征是由于X染色体数量异常所致。正常情况下，男性的性染色体为XY，而患有此症的小男孩在其胚胎发育过程中，额外获得了多个X染色体，导致生殖细胞减数分裂时发生错误，精子形成受阻，进而影响生育能力。该疾病还可能伴随有睾丸小、乳房发育等体征，以及语言障碍、学习困难等问题。
确诊通常需要进行血液中的染色体分析、内分泌检查，如促卵泡激素测定等。针对不育，可考虑使用供精人工授精的方式辅助生育；对于体格发育异常，可以咨询内分泌科医生，评估是否需要药物干预，如使用人绒毛膜进行治疗。
患者应保持均衡饮食，避免过度疲劳，确保充足的睡眠，以支持身体的健康状态。
2023-12-31 00:32
举报秦俊伟 主治医师 三甲
提问
这个病是可以治的，长期乃至终身的雄激素替代治疗是治疗该病的主要措施，主要目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能，使患者具有男性化提醒，增加社会适应能力，改善精神状态，提高生活质量并预防并发症，另外，也可以采用辅助生殖技术，但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代，必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。
2014-07-31 21:20
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