发病时间：不清楚
马方综合征
补充说明：马方综合征
a******W 2014-07-31 22:09
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医生回答(2)
李学庆 主治医师 三甲
提问
马方综合征表现为身材高大、蜘蛛指(趾)、眼内斜肌麻痹、胸骨畸形等症状，通常伴有心血管病变。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.身材高大
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织合成异常，影响骨骼生长发育。身高受遗传因素和激素水平的影响，当遗传因素和激素水平共同作用时，可能导致身材过高。患者的身高通常超过家族中其他成员，并可能伴有四肢细长、躯干相对较短的特点。
2.蜘蛛指(趾)
蜘蛛指(趾)是马方综合征的典型表现之一，主要是因为结缔组织先天发育不良，导致手指或脚趾韧带松弛，进而引发关节过度伸展和肿胀的现象。这些变化主要发生在手指和足趾，表现为关节处皮肤菲薄，从远处看像一只张牙舞爪的蜘蛛。
3.眼内斜肌麻痹
眼内斜肌麻痹是由神经肌肉功能障碍引起的，而马方综合征患者可能存在神经系统异常，这可能导致眼内斜肌的功能受损。眼内斜肌麻痹的症状包括单眼复视、视力模糊等，涉及眼部运动的协调和控制。
4.胸骨畸形
胸骨畸形是马方综合征患者常见的骨骼改变，可能是由于结缔组织脆弱导致胸骨连接处不稳定所致。这种畸形可表现为胸骨向前隆起或向两侧扩张，形成漏斗状或船形胸部。
5.心血管病变
马方综合征患者的心脏瓣膜可能会受到累及，出现心脏瓣膜增厚、钙化等情况，从而影响心脏的正常收缩和舒张功能。心血管病变多见于主动脉根部，但也可能波及其他血管系统，导致血压升高、心律不齐等问题。
针对马方综合征，可以进行超声心动图、X线检查以及眼科评估来确认诊断。治疗措施主要包括定期监测病情进展，以及在必要时使用降压药如硝苯地平或卡托普利以预防心血管并发症。建议患者避免度体育活动，保持良好的姿势，同时注意营养均衡，避免高盐饮食，以减少心血管风险。
2024-02-29 09:09
举报曹斯华 主治医师 三甲
提问
你好，动脉夹层动脉瘤是可以控制的疾病，尽早诊断尽早治疗是关键，具体要看患者的年龄，症状和相关检查报告情况。可以通过心胸外科手术进行治疗，该病死亡率较高，这与病情危急和严重程度相关。手术治疗是目前常用的根治方法。
2014-07-31 22:09
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