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小儿染色体缺失综合征
补充说明：小儿染色体缺失综合征
a******W 2014-08-01 10:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿染色体缺失综合征主要通过细胞遗传学检查来确诊。
小儿染色体缺失综合征是指染色体的部分或整条丢失所引起的疾病，其病因主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离所致。细胞遗传学检查能够直接观察到染色体的数量和结构异常，从而确认是否存在染色体缺失。
针对小儿染色体缺失综合征，除了细胞遗传学检查外，还可考虑使用荧光原位杂交技术、定量PCR等分子遗传学方法进行诊断。这些方法可提供更准确且快速的结果，并能识别微小的染色体异常。
对于染色体缺失综合征，应定期监测生长发育指标，以早期发现潜在的问题。同时，建议患者避免接触可能影响生育能力和后代健康水平的风险因素，如放射线暴露和某些化学物质。
2024-01-29 19:36
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罗李赞 主治医师 三甲
提问
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致
2014-08-01 10:43
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