发病时间：不清楚
小儿软骨-毛发发育不全综合征
补充说明：小儿软骨-毛发发育不全综合征
a******W 2014-08-01 16:13
毛发 综合征 小儿软骨外胚层发育不全综合征 软骨外胚层发育不全 钙化
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿软骨-毛发发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、皮肤异常和关节僵硬，由于基因突变导致软骨细胞和皮肤细胞发育异常所致。
小儿软骨-毛发发育不全综合征是由于编码软骨发育蛋白的基因突变引起的，这些蛋白质对于控制细胞分化和增殖至关重要。当这些基因发生变异时，会导致软骨细胞和皮肤细胞的生长和发育出现问题，从而引发一系列临床表现。该综合征的主要症状包括身材矮小、关节僵硬、皮肤松弛下垂以及脱发等。此外，患者还可能出现面部畸形、胸廓畸形等问题。
针对此疾病的诊断通常需要进行血液生化检测、X线检查以评估骨骼发育情况，还可通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。由于本病为先天性疾病，目前没有特效治疗方法。但可以通过物理疗法如康复训练来改善患儿的运动功能，同时营养支持也很重要。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行身高测量和体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-14 15:58
举报相关问题
医生回答(1)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
软骨外胚层发育不全综合征又称先天畸形综合征先天性软骨钙化障碍心脏病综合征软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
2014-08-01 16:13
举报向医生提问
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
七十味珍珠丸
安神，镇静，通经活络，调和气血，醒脑开窍。用于“黑白脉病”、“龙血”不调；中风、瘫痪、半身不遂、癫痫、脑溢血、脑震荡、心脏病、高血压及神经性障碍。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
