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什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征
补充说明:什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征
a******W 2021-08-27 16:43
小儿锁骨颅骨发育不全综合征 锁骨 颅骨缺损 发育不良 骨骼畸形
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种少见的遗传性骨骼发育异常,主要影响锁骨和颅骨的形成。典型表现包括锁骨部分或完全缺如、囟门闭合延迟、颅骨缝增宽,部分患儿还伴有牙齿萌出异常或胸廓形态改变。症状轻重因人而异,多数患儿在成长过程中通过合理照护可维持较好生活状态。若发现孩子肩部活动异常或头颅外形特殊,建议尽早就诊评估,由专业团队制定个体化随访方案,给予科学支持与关爱。
2026-06-23 07:23
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。