发病时间：不清楚
脂肪贮积肌病
补充说明：脂肪贮积肌病
a******W 2014-08-02 10:04
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
脂肪贮积肌病通过肌肉活检可以确诊。
脂肪贮积肌病的确诊需要进行肌肉活检以评估组织中的脂肪含量。此外，医生可能会建议进行血液生化检查、基因检测等辅助诊断。
如果患者存在肌肉萎缩或无力等症状时，还需要进一步进行神经传导速度测试、血清肌酶谱测定等神经系统和肌肉功能相关的检查项目。
脂肪贮积肌病是一种罕见遗传性代谢疾病，需密切监测病情进展，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-01-25 12:00
举报赵好 主治医师 三甲
提问
脂质贮积病一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。
2014-08-02 10:04
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