发病时间：不清楚
新疆新生儿疾病筛查中心
补充说明：新疆新生儿疾病筛查中心
a******W 2014-08-16 13:19
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能低下
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精选回答(1)
曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
新疆一般指的是新疆。新疆新生儿疾病筛查中心一般是指新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心。新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心一般是可以检查新生儿是否患有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症等疾病的。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心是一种专门为新生儿设计的筛查项目，可以检测新生儿是否存在苯丙酮尿症。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的甲状腺激素分泌不足的疾病。新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心可以通过检查新生儿体内的甲状腺激素水平，来判断新生儿是否患有甲状腺功能减退症。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的。新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心可以通过检查新生儿体内的促肾上腺皮质激素水平，来判断新生儿是否患有先天性肾上腺皮质增生症。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的溶血性贫血疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，使红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，从而引起溶血性贫血的一种疾病。新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心可以通过检查新生儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶水平，来判断新生儿是否患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
5、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心可以通过检查新生儿体内的促甲状腺激素水平，来判断新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症。
若确诊为上述疾病，应及时带新生儿就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。同时，在日常生活中应注意新生儿的营养均衡，避免食用辛辣、刺激的食物，如辣椒、花椒等。
2018-03-11 20:52
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医生回答(2)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
新疆新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、半乳糖血症筛查、遗传代谢病串联质谱筛查等新生儿疾病筛查服务。如果新生儿出现异常症状或体征，建议及时就医并进行相关检查。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需7-10天才能出来。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是溶血性疾病，可通过筛查早期发现。通常采用静脉抽血的方式，在无特殊情况下即可完成检测。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的一种类型，通过筛查可及时发现异常。采血后需要将血液保存于特定条件下，随后送至专业机构进行检测。
4.半乳糖血症筛查
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，通过筛查可有效预防此病的发生。通常医生会抽取母乳或配方奶中的样本进行检测。
5.遗传代谢病串联质谱筛查
遗传代谢病串联质谱筛查用于评估婴儿是否存在多种氨基酸、脂肪酸等代谢异常的情况。医生会从新生儿身上采取一小份血液样本，然后将其送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少48小时，以确保准确的甲状腺功能指标。若新生儿出现任何不适症状，应及时就医咨询。
2024-02-13 19:11
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
具体筛查地区不同一般是甲状腺功能减低症，先天性苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症。国家规定的是前两种。目前，新生儿疾病筛查中对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项新生儿筛查比较普及。采用的办法是：在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。 另外，听力筛查采用的办法是：听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。 新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而异。
2014-08-16 13:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
