发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查三大项目
补充说明：新生儿疾病筛查三大项目
a******W 2014-08-21 23:05
我要咨询
精选回答(2)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
新生儿疾病筛查三大项目包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症，这三种疾病是新生儿期最常见的遗传代谢性疾病，可在医生指导下进行检查和治疗。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起。主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味。此病只能通过产前检查进行确诊，如尿蝶呤图谱分析、新生儿疾病筛查等。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。新生儿甲状腺功能减低症主要表现为体格和智力发育迟缓、身材矮小、头大、四肢短、皮肤干燥、头发黄、心率减慢、食欲减退等。此病只能通过新生儿疾病筛查进行确诊，如血清促甲状腺激素、血清甲状腺素等。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病。主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等。此病只能通过新生儿疾病筛查进行确诊，如尿17-羟类固醇测定、血尿皮质醇测定等。
在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免出现疾病的情况。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2019-02-08 20:10
举报
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。这种情况最好再去医院复查一下。
2018-03-18 17:23
举报相关问题
医生回答(2)
肖林 主治医师 三甲
提问
考虑宝宝的情况可能是上火或眼部炎症引起的刘眼泪，注意宝宝多喝水多休息，可以外用药水或药膏治疗的。要注意宝宝保持好眼部卫生，多喝水多睡眠，及时喂奶，细心照顾好宝宝。
2014-08-21 23:05
举报朱子强 主治医师 三甲
提问
您好；考虑你说的情况，宝宝可能是身体炎症或排尿系统炎症引起的症状。注意宝宝多喝水多休息，及时喂奶，建议医院给宝宝尿常规检查一下，以免影响宝宝健康，祝宝宝茁壮成长。
2014-08-21 23:05
举报向医生提问
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
相关医院
