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遗传病基因遗传
补充说明：遗传病基因遗传
a******W 2014-08-26 13:15
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医生回答(2)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
遗传病的基因遗传可通过基因治疗、靶向基因调节、基因敲除、基因修复、干细胞移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康外源基因导入患者体内，替代或补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，使患者能够合成正常的蛋白质，改善由基因突变引起的各种疾病或症状。
2.靶向基因调节
靶向基因调节是指利用特定的分子工具如小干扰RNA（siRNA）或反义寡核苷酸（ASO）来调控目标基因的表达水平。此技术通过阻断或降低异常过度表达的致病基因活性来控制遗传性疾病的发生和发展；适用于多种类型的单基因遗传病。
3.基因敲除
基因敲除是运用基因编辑技术CRISPR-Cas9系统精确去除目标基因的方法，在体内外均可实现。CRISPR-Cas9系统能高效地识别并切割指定DNA序列，进而导致细胞内相应基因失活或删除；该策略可用于纠正许多单基因遗传性疾病的潜在病因。
4.基因修复
基因修复涉及使用各种技术来更正错误的DNA序列，例如碱基切除修复、同源重组和非同源末端连接。这些技术有助于恢复正确的基因功能，减少或消除由于遗传变异而导致的疾病相关表型。
5.干细胞移植
干细胞移植通常采用自体或异体造血干细胞作为供体来源，经过处理后输注至患者体内重建血液系统。该方法旨在替换因遗传或其他原因受损或异常增殖的造血干细胞，其机制主要是通过提供新的功能性造血祖细胞来恢复正常造血功能。
遗传病的管理需综合考虑患者的个体差异及病情特点。建议定期进行基因检测和家系分析，以便早期诊断和干预，同时关注生活方式因素对疾病的影响，如饮食调整和适量运动。
2024-02-23 22:40
举报黄华 主治医师 三甲
提问
系谱分析是遗传病诊断的基础
系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
2014-08-26 13:15
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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