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遗传病人类健康
补充说明：遗传病人类健康
a******W 2014-08-26 17:30
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传病可以通过基因治疗、干细胞移植、靶向药物治疗或营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的治疗方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并整合到染色体上。此方法针对特定的遗传缺陷；它旨在恢复正常的基因功能，从而消除或减轻由特定遗传性疾病引起的症状。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化的干细胞，并将其注入患者体内以替代受损或异常细胞。这一过程可能包括自体或异体移植。新植入的干细胞有潜力分化为各种类型的细胞，有助于重建受损组织；因此，对于某些遗传性、代谢性或其他形式的细胞衰竭有益。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗依赖于识别特定分子异常与疾病之间的关联，并设计小分子化合物来干扰这些异常。例如，酪氨酸激酶抑制剂可用于控制某些癌症中发现的信号通路过度活化。这类疗法精确打击目标分子，减少传统化疗带来的副作用；其机制符合多数遗传相关疾病中出现的分子水平改变。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供全面均衡饮食或特殊配方食品以满足患者独特需求。这可能包括口服或管饲方式给予营养素。良好营养状态可改善机体功能、促进修复及预防并发症；对许多因遗传影响消化吸收能力的人而言至关重要。
遗传病患者的护理需考虑家庭成员间的基因咨询以及风险评估。建议定期进行体检，监测任何潜在的遗传性疾病迹象。此外，保持良好的生活习惯，如合理膳食、适量运动和充足休息，也有助于降低某些遗传病的风险。
2024-03-22 01:41
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病.如先天愚型,多指（趾）,先天性聋哑,血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年,十几年甚至几十年后才能出现明显症状.如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现.有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病.
2014-08-26 17:30
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
