发病时间：不清楚
遗传性多发性骨软骨瘤
补充说明：遗传性多发性骨软骨瘤
a******W 2014-08-26 21:39
男性 女性 遗传性多发性骨软骨瘤 多发性遗传性骨软骨瘤 软骨瘤
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医生回答(2)
郑越 主治医师 三甲
提问
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，导致患者出现多个软骨瘤。
遗传性多发性骨软骨瘤是由于染色体5q34上的EXT1或EXT2基因突变所致。这些基因编码参与细胞生长与分化的蛋白激酶，在正常情况下有助于控制细胞增殖；突变使细胞过度增生形成软骨瘤。遗传性多发性骨软骨瘤通常表现为全身各处的不对称肿块，如手足部、脊柱等部位。肿块可能伴有疼痛、关节功能障碍等症状。
诊断遗传性多发性骨软骨瘤的主要检查包括X线检查、MRI成像以及实验室检测血清碱性磷酸酶水平是否升高。针对此疾病的治疗方法主要包括物理疗法、非甾体抗炎药、止痛药物以及手术切除。对于无症状且不影响功能者可暂不处理，定期复查即可。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时注意营养均衡，避免高钙食物摄入过多，以免刺激肿瘤生长。
2024-02-22 16:40
举报方安俊 主治医师 三甲
提问
您好！这种疾病明显好发于男性，男女之比为2∶1。按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代；相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说，在男性，患病和遗传能力同时表现；在女性，疾病可潜伏或不明显，但却可传递给后代。
2014-08-26 21:39
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