发病时间:不清楚
粘多糖四型
补充说明:粘多糖四型
a******W 2014-08-28 15:28
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
粘多糖四型通过基因检测可以确诊。
粘多糖四型的诊断需要依赖实验室检查,包括血液和尿液中的生化指标分析以及基因检测。基因检测可以直接检测相关基因是否存在突变,进而确认诊断。
如果患者存在听力下降、耳鸣等现象,则可能与遗传性耳聋有关。此类疾病通常由特定的基因突变引起,可通过耳鼻喉科医生评估、听力测试和家系调查来确诊。
针对粘多糖贮积症的治疗需谨慎选择,并定期监测患者的反应和副作用。同时,建议患者避免剧烈运动,以免加重心脏负担。
2024-02-17 05:19
举报粘多糖增多症Ⅳ型属常染色体隐性遗传,为先天性遗传性粘多糖代谢紊乱,尿中排出粘多糖过多引起。粘多糖症Ⅳ型 主要导致硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。
2014-08-28 15:28
举报向医生提问
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
人参固本口服液
滋阴益气,固本培元。用于阴虚气弱,虚劳咳嗽,心悸气短,骨蒸潮热,腰酸耳鸣,大便干燥。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋,头晕目眩。
那特真那他霉素滴眼液
5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。