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粘多糖四型

发病时间:不清楚

粘多糖四型

补充说明:粘多糖四型

a******W 2014-08-28 15:28

耳鼻喉科 粘多糖症Ⅳ型 实验室检查 耳鸣 耳聋 听力下降 硫酸软骨素 心脏

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医生回答(2)

郑嘉怡 主治医师 三甲

提问

粘多糖四型通过基因检测可以确诊。
粘多糖四型的诊断需要依赖实验室检查,包括血液和尿液中的生化指标分析以及基因检测。基因检测可以直接检测相关基因是否存在突变,进而确认诊断。
如果患者存在听力下降、耳鸣等现象,则可能与遗传性耳聋有关。此类疾病通常由特定的基因突变引起,可通过耳鼻喉科医生评估、听力测试和家系调查来确诊。
针对粘多糖贮积症的治疗需谨慎选择,并定期监测患者的反应和副作用。同时,建议患者避免剧烈运动,以免加重心脏负担。

2024-02-17 05:19

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裴韵寒 主治医师 三甲

提问

粘多糖增多症Ⅳ型属常染色体隐性遗传,为先天性遗传性粘多糖代谢紊乱,尿中排出粘多糖过多引起。粘多糖症Ⅳ型 主要导致硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。

2014-08-28 15:28

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