发病时间：不清楚
粘多糖贮积症
补充说明：粘多糖贮积症
a******W 2014-08-28 15:32
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积症的诊断需进行酶活性测定、尿液分析或基因检测。
此疾病的确诊需要特定的实验室检查，包括对患者血液、尿液或成纤维细胞的生化分析以及基因检测。这些测试旨在测量与各种类型粘多糖贮积症相关的酶活性或识别相关基因突变。基于患者的症状及相关检查结果，医生可确诊并区分不同类型的粘多糖贮积症。
在极少数情况下，某些表型类似粘多糖贮积症的症状可能是由罕见的代谢紊乱引起的，例如尼曼-匹克病或戈谢病。
由于粘多糖贮积症是一种遗传性代谢疾病，建议患者及其亲属遵循健康的生活方式，定期进行体检，并避免可能加重病情的因素，如感染。
2024-01-10 23:42
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积病Ⅲ型行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
2014-08-28 15:32
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